先天性無痛癥是什么病?
“無痛癥”(insensitivity;insensitivity to pain in;analgesia),實(shí)際上名為“先天性無痛癥”,是一種遺傳性感覺自律神經(jīng)障。這種疾病類型的患者,其痛感的傳導(dǎo)受到阻滯,即喪失了痛覺,但智力及冷熱、震動(dòng)、運(yùn)動(dòng)感知等感覺能力則發(fā)育正常。完全喪失痛覺,意味著對(duì)有害刺激喪失了警覺,一個(gè)具有復(fù)雜調(diào)節(jié)功能的生命系統(tǒng)是不會(huì)輕易走向自我毀滅的“無痛癥”的。據(jù)估計(jì),將那些未被確診的患者算在內(nèi),全世界可能也只有不到40位的無痛無汗癥的患者。至今無痛無汗癥在全世界的醫(yī)學(xué)界還是一個(gè)未解之謎。動(dòng)漫空之境界中淺上藤乃 有后天的無痛癥,由于無痛癥她并無意識(shí)到自身闌尾炎的惡化,最終導(dǎo)致了闌尾炎穿孔和腹膜炎。
Nature Genetics:發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致先天性無痛癥基因變異有少數(shù)人先天沒有痛覺,無法對(duì)痛覺作出正常反應(yīng)以避開危險(xiǎn),并且容易發(fā)生嚴(yán)重自殘,這是因?yàn)樗麄兓加泻币姷南忍煨詿o痛癥。一個(gè)國際研究小組日前報(bào)告說,他們發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致某種先天性無痛癥的基因變異。先天性無痛癥即遺傳性感覺和自律神經(jīng)障礙(HSAN),主要因胚胎發(fā)育時(shí)外胚層發(fā)育不全導(dǎo)致,共分為I型、II型等5種類型。德國漢堡—埃彭多夫大學(xué)醫(yī)院日前發(fā)表公報(bào)說,由該院研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)國際研究小組對(duì)一個(gè)成員普遍患有II型先天性無痛癥的家族進(jìn)行了分析研究,結(jié)果發(fā)現(xiàn),許多家族成員5號(hào)染色體上的FAM134B基因都發(fā)生了變異。研究人員說,F(xiàn)AM134B基因常見于背根節(jié)神經(jīng)元中,后者是負(fù)責(zé)將感覺信息傳遞給中樞神經(jīng)系統(tǒng)的初級(jí)感覺神經(jīng)元。研究發(fā)現(xiàn),抑制FAM134B的基因表達(dá)會(huì)導(dǎo)致一些背根節(jié)神經(jīng)元凋亡。FAM134B基因變異也會(huì)導(dǎo)致其無法表達(dá),進(jìn)而導(dǎo)致背根節(jié)神經(jīng)元凋亡,阻礙人們對(duì)疼痛的感知。這一研究成果已發(fā)表在新一期英國《自然—遺傳學(xué)》雜志上。
姐弟倆吃了自己手指卻毫無感覺
有兩個(gè)印度姐弟倆趁父母不在家,把自己的手指吃掉了,而且他們一點(diǎn)都不覺得疼。外婆去他們家給他們送食物,發(fā)現(xiàn)了這倆孩子滿身是血。

姐姐今年七歲,叫蓋帕特爾,弟弟今年五歲,叫丁克奧。從小他們就不會(huì)因?yàn)樯砩系膫诙摁[,父母并沒當(dāng)回事。

這次,因?yàn)橐У袅耸种竻s還不哭鬧,家人把他們送到醫(yī)院,診斷后得出結(jié)論,他們是先天性無痛癥患者。
雖然以前受傷了以后也會(huì)感染,但是他們并不覺得疼,父母也就沒有在意。

根據(jù)醫(yī)生所說,這種病是遺傳性疾病,由于基因的突變而產(chǎn)生。
這種病癥在小醫(yī)院并不能治療,而他們的家庭并不富裕,要想得到有效治療,需要呼吁外界幫助。

可以看到,弟弟的手指每一根都少了一截,都是被他吃掉了。

父母只好把他們的手腳用繃帶捆起來,以免他們吃了自己。